Medfödd hypotyreos

Medfödd hypotyreos

De flesta känner säkert någon som har en sköldkörtelsjukdom eftersom det inte är så ovanligt men medfödd hypotyreos (nedsatt sköldkörtelfunktion) är däremot inte lika vanligt. I Finland är det ett barn på 3500 som föds med denna sjukdom, på ÅUCS ca två barn i året.

Vid medfödd hypotyreos saknas sköldkörteln helt eller så är den underutvecklad eller fungerar dåligt. Sköldkörtelns viktigaste funktion är att producera sköldkörtelhormoner som är nödvändiga för tillväxten och för centrala nervsystemets utveckling.

Den vanligaste orsaken till medfödd hypotyreos är en störning i sköldkörtelns utveckling. Orsaken till denna störning är okänd. Ärftligheten är liten.

Ovårdad orsakar sjukdomen kraftig rubbning i tillväxten och bestånde utvecklingsstörning. Det är svårt att fastställa sjukdomen hos en nyfödd eftersom barnet har sköldkörtelhormon av mamman som förhindrar symptom. I Finland tas det därför ett blodprov från navelsträngen på alla nyfödda för att kolla babyns köldkörtelhormon. Detta har gjorts sedan 1978. På detta sätt upptäcker man sjukdomen redan inom ett par dagar och man kan börja medicinering genast, på dag 3 eller 4.

Det finns en liten möjlighet, ungefär 10% av fallen, att den medfödda hypotyreosen är övergående och därför stoppar man medicinbehandlingen för två veckor när barnet är två år för att kolla sköldkörtelns funktion. Samtidigt kan man göra undersökningar för att fastställa orsaken till sjukdomen. Detta korta avbrott påverkar inte barnets utveckling.

Man behandlar sjukdomen med sköldkörtelhormon, alltså thyroxinhormon, som är en normal produkt för kroppen därför talar man hellre om ersättande behandling istället för medicinsk behandling. Man följer upp behandlingen på polikliniken med 3-4 månaders mellanrum. Då vägs och mäts barnet och man kollar TSH- och T4V-värdena från blodet. Hos ett litet barn som växer och utvecklas snabbt ändras också dosen ofta men jag går inte destomera in på doseringen det här. Det finns riktgivande tabeller och var och en diskuterar det med sin läkare.

Undersökningar från en längre tid har visat att regelbunden thyroxinbehandling förhindrar störningar i tillväxen och utvecklingstörningar. Största delen av barn med medfödd hypotyreos har normal intelektuell utveckling. Hos vissa barn kan man upptäcka lindringa avvikelser vid neuropsykologiska undersökningar som t.ex. problem med finmotoriken. Därför är det bra att göra psykologist test innan skolstart så att barnet kan få rätt hjälp genast från början.

Thyroxinbehandlingen begränsar inte livet men är livslång eftersom vuxna behöver tyroxin för ämnesomsättningen.

Källa: Patientdirektiv från ÅUCS

SAMSUNG CSC

Hjälpmedel

Thyroxinet finns bara i pillerform. Hur ger man piller åt en liten nyfödd? Första dosen var 1 3/4 tablett. Hur får man det lilla pillret delat i fyra lika stora delar? Det var frågor som snurrade i huvudet dagen vi fick veta om sjukdomen. Här ovan ser ni våra hjälpmedel.

Dosetten har vi för att hålla koll på att barnet får sin medicin varje dag. Den kommer nog att behövas den dagen han själv ska komma ihåg att ta medicinen. För att dela pillret i två eller fyra delar använder vi en pillerdelare som finns att köpa på apoteket. Det går smidigt med den.

Vi brukar lösa upp pillren i lite mjölk mellan två skedar men man kan också krossa dem färdigt i en pillerkrossare, denna finns också att köpa på apoteket, och blanda i mjölk. Lösningen har vi gett med spruta direkt i munnen. Det har funkat riktigt fint.

Uppdatering av dagsläget 3.8.2016

Vid ca 2-års ålder (kommer inte ihåg helt exakt) började Vincent äta sin medicin som sådan. Alltså knaprar han i sig sina piller och dricker nån klunk vatten på ca en halv timme före frukost.

Normalt görs ett två veckors medicinstopp i 2-års åldern för att kontrollera om den egna sköldkörteln har nån egen produktion alls. Men i Vincents fall gjordes det ej eftersom hans värden var så pass höga vid födseln att läkaren misstänkte att han kanske inte har nån sköldkörtel alls.

Vid 3-års ålder undersöktes hans sköldkörtel mha ultraljud och då fick vi bekräftat att han inte har nån sköldkörtel. Vilket egentligen känns skönt att veta för då har han ingen egen produktion som stökar till doseringen av thyroxinet. Men tillika känns det förstås ledsamt att veta att han ska behöva äta sin medicin livet ut.

I dagsläget går han på läkarkontroller två gånger i året där de följer med TSH- och T4V-värdena samt kollar tillväxt och utveckling och planerar hans thyroxin dosering efter det.

8 reaktion på “Medfödd hypotyreos

  1. Hej Tanja, jag har tyst följt med din blogg en tid, men nu måste jag bara kommentera. :-)

    Vår äldste pojke (snart 7) har också medfödd hypothyreos, liksom jag, liksom min syster… Själv har jag aldrig lidit av det som barn (det är nu på lite äldre dar det är jobbigt). Fastän sjukdomen var bekant för mig var det en jättestor chock på BB att få veta att han är sjuk.

    Som två-åring gjordes (som du skriver) ett medicinstopp och då sades det att man brukar märka ändringar i provsvaren efter ca en månad. En vecka gick ok, men efter andra veckan sade jag till läkaren att nu ska han ha medicin – basta! Han kunde sitta o leka bara för att bli halvslö och sitta och stirra framför sig. Läkaren höll med då han såg provsvaren och vi kommer antagligen aldrig att testa det igen. Symptomen på för lite thyroxin är inget vidare nämligen vet jag av egen erfarenhet.

    Men vår äldsta växer bra och utvecklas också fint, tror inte att han tagit skada av sin sjukdom. Det som jag själv saknar är stödgrupper för denna sjukdom (mest för min egen del, men varför inte för föräldrar till sjuka barn?). Ville bara dela detta med mig… :-) Våra barn är ju ändå lite släkt…

    H. D:s småkusse Åsa i Ekenäs

    • Stort tack för din kommentar! Visst var det en chock alltid. Dels för att jag inte kände till sjukdomen dels för att vi inte fick svar på våra frågor. Varken sköterskorna eller barnläkaren på bb visste något mera än vad de kunde läsa på datorn. Det var först när vi fick träffa läkarna på endokrinologiska polikliniken några veckor senare som vi kunde känna oss lugnare. Jag vill inte gå närmare in på detaljer här på bloggen men om det är okej för dig så kontaktar jag dig per mail (den du gav när du kommenterade).

  2. Hej Åsa
    Min dotter fick sitt första barn för 2 år sedan och det visade sig att han hade medfödd Hypotyreos. Nu kom lillasyster för drygt en vecka sedan och hon har också tecken på medfödd Hypotyreos. Det har blivit livliga diskussioner i hemmet då min mamma har struma och att det är därför deras 2 barn fått diagnosen. Jag har letat på nätet för att kunna läsa på, men det står väldigt lite. Har du några tips på var man kan få mer information och vet du om det kan vara ärftligt?

    ha en go kväll

    Josephine

    • Hej Josephine, det är tyvärr så att medfödd hypertyreos är så pass ovanligt att de inte ännu kan säga så mycket om ärftligheten. Jag kan försöka leta fram lite information åt dig. Har nånting på finska som jag kan översätta åt dig. Återkommer med svar denna vecka.

  3. Hej Tanja
    Jag skulle bli oerhört tacksam för mer information, allt som kan tänkas. Åsa skrev, VAR finns stödgrupper till sjukdomen? Min dotter bloggar också och det är ett bra sätt att nå ut. Vore kul om ni kunde starta upp en stödgrupper för drabbade och anhöriga till medfödd Hypotyreos.
    ouerlovestory.vimedbarn.se

    Hälsningar
    Josephine

    • Hej! Ser att det är ett tag sedan du, Josephine skrev men vill bara berätta att jag har två barn (12 och 5 år) som har medfödd hypotyreos och jag har också en mormor som haft struma. Vi har även en son som är frisk men de tror att han haft tur! Vore intressant att komma i kontakt med din dotter! Hon kan maila mig på tinaerland@gmail.com. Vill även gärna komma i kontakt med andra som har barn som har medfödd hypotyreos.

  4. Hej! Ser att det är ett tag sedan du, Josephine skrev men vill bara berätta att jag har två barn (12 och 5 år) som har medfödd hypotyreos och jag har också en mormor som haft struma. Vi har även en son som är frisk men de tror att han haft tur! Vore intressant att komma i kontakt med din dotter! Hon kan maila mig på tinaerland@gmail.com. Vill även gärna komma i kontakt med andra som har barn som har medfödd hypotyreos.

Lämna ett svar till Åsa Gottberg Avbryt svar